穿着裙子、扎着马尾的蓓蓓8岁了，乍看是一个生动的女孩子。可是，她的体内却藏着不为人知的机密。
一次，母亲偶尔发现蓓蓓的外生殖器与女孩有点不大一样，随着年龄增长，女儿外阴外观异常越来越分明。母亲带蓓蓓到外地的妇儿医院反省，染色体核型剖析提示：46，XY。B超反省显示，蓓蓓的男性性腺双侧睾丸藏在了腹股沟内。全外显子测序基因检测发现蓓蓓17BHSD基因的复合杂合渐变。诊断十分明白了：蓓蓓是一名男性性腺发育不良、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症3型患者。
不断抚养了8年的“女儿”居然是男孩子。得知后果的双亲简直解体，经过重复思索，他们决议持续将蓓蓓依照女儿抚养，向医院提出尽快将其外生殖器经过手术变卦为女孩，并去除男性性腺的请求。小儿泌尿外科将他们的请求提交到了医院伦理委员会停止讨论。
案例剖析
性腺发育不良是一种病因、病种、分类和医治都很复杂的稀有遗传性疾病。由于性腺发育不良以及相关的性别选择与决议成绩触及遗传、解剖、生理、心思和社会等诸多要素，同时也会引发一系列伦理成绩。
对性腺发育不良患者，应该尽早明白诊断，及时医治。医治时需求综合思索患者的基因性别、染色体性别、生理性别、社会性别、生殖器表型、优势性腺及其潜在的生育能力。性别的选择应在尊重患者自己志愿的同时，争取使其认定的性别与遗传、生理功能保持一致。
此外，不容忽视的成绩是，患儿选择的社会性别是否是其真实志愿的表达？父母对孩子将来的抚育、学习、任务及婚姻等一系列成绩的焦虑，能否会潜在地影响患儿性别的最终选择？患儿成年当前能否依照其未成年时选定的性别顺应社会生活？这些也是围绕患儿选择志愿的真实性展开讨论时必需思索的成绩。
众所周知，性别取向的确定是性腺发育不良患者选择医治办法、决议医治最终效果的前提。在医治时，首先要思索社会性别和心思性别，医生应从患儿的生理功能、心思及社会认知等多方面停止综合断定。
在著名的“约翰/琼”案例中，包皮环切术的失败让不到两岁的约翰在建议下变性并改名为“琼”，这形成该患儿心思性别与社会性别不分歧，引发了一系列成绩，给患儿将来人生带来宏大苦楚。这阐明，在为这类患儿选择性别时，不应夸张后天要素和激素的作用。在患儿的心思性别尚未完全构成时，一定要服从生理性别优先准绳。假设患儿到达可以确认并经过测试以为其心思性别曾经构成，就要以心思性别优先。
由于年龄小，患儿有时无法精确掌握本身的心理特征，通常由父母代为作出性别决议。另外，受对疾病理解能力及文化背景、本身局限性等要素的影响，患儿及家长所作出的决议无法完全避免隐患，患儿成年当前能否能按所选定的性别角色很好地顺应社会生活仍然不能确定。
医院伦理委员会次要遵照必要性和正当性准绳（有充沛的理由、有其他证据支持）、知情赞同准绳、患儿最佳利益准绳、不损伤准绳，经过充沛的讨论，提出如下三条建议：
首先，建议临床医生坚持与患者及其父母的进一步沟通和充沛的告知，做好对患儿的随访及相关诊疗，待患儿承受看法本身疾病，具有完全、自主性别认定才能之后，再思索停止相关手术。同时建议临床医生和父母关注医治及时性成绩，由于延误医治对患儿及其家庭能够带来不可逆的心思及生理损伤。
其次，性腺发育不良手术作为临床特殊病例具有高度未知的风险，建议术前引入律师见证的方式，遵照自愿、公道、直接、真实、利益冲突逃避准绳，请律师见证医生对患儿及家眷的说话，说话内容包括交代病情、采取怎样的手术方案，以及手术过程中能够呈现的不测状况等，从法律角度对患儿父母能否具有民事权利才能和民事行为才能、父母志愿表达的真实性、其提供证明文件或材料的合法真实完好有效性、事情的合法性予以审查明白。
最初，遵照知情赞同准绳，医务人员要实行充沛的告知义务。在性别确定手术前，医务人员与患儿及其家长必需停止充沛沟通，告知手术目的、风险、后续医治、注意事项、能够发作的并发症及预防措施等。
综上所述，在性腺发育不良患儿的医治中，性别的选择是性腺发育不良医治的关键，应一直把患儿的利益放在首位，在充沛沟通和思索患儿及其监护人的志愿后尽早作出选择。同时，应综合思索患儿状况，选择正确恰当的术式，术后采用相应的激素医治，并尽可能保存其生殖才能。多学科医疗专家组成的医治团队需求对患儿停止临时诊治和随访，尽量避免从未成年期到成年期诊治断裂和失访的状况呈现，增加手术干涉带来的肉体、心思创伤，协助其更好地融入社会。